Lunedì, 28 Novembre 2016  |  SITO AGGIORNATO AL 7/11/2016

 

1° EDIZIONE
Corso  di aggiornamento in

LA GENETICA MEDICA
NELLA PRATICA CLINICA OGGI

16,4  Crediti Formativi ECM
Evento N° 401-98093 ed. 1

Inizio Venerdì 28 Novembre 2014
Iscrizioni entro il 28 Ottobre 2014

 

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PRESENTAZIONE

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L’uso dei test genetici è ormai parte integrante della pratica clinica in numerose specialità mediche. Tuttavia, le conoscenze, in continua espansione, delle basi biologiche ed evolutive delle patologie umane rendono spesso non immediata la trasferibilità clinica del dato genetico. Ciò si traduce in notevoli ripercussioni in termini sia personali per il paziente, che familiari, che di sanità pubblica. Per questa ragione, la Genetica Medica, come disciplina medica, si sta trasformando da un settore di servizi diagnostici e di ricerca per quesiti sanitari altamente selezionati, ad una realtà diagnostico-terapeutico-assistenziale complessa e complementare a numerose discipline mediche. Tra i numerosi settori della medicina in cui la genetica medica ha acquisito un ruolo definito sono sicuramente compresi la diagnosi prenatale e l’assistenza del paziente cronico con patologia ereditaria. La diagnosi prenatale è ormai una pratica clinica multidisciplinare che vede il ginecologo-ostetrico al centro di una rete molto fitta di specialisti che comprendono, tra gli altri, l’infettivologo, il radiologo, il medico ed il biologo genetista, il neonatologo, il cardiologo pediatra. In considerazione dei vigenti programmi di prevenzione primaria e secondaria del rischio riproduttivo in Europa ed USA, il confronto con il medico genetista è per il ginecologo-ostetrico l’occasione più frequente di scambio con le altre specialità in ambito di diagnosi prenatale. L’interazione è ora su più livelli: dalla selezione del test diagnostico più indicato, all’interpretazione del dato di laboratorio e, sovente, ecografico, al consiglio alla coppia per quanto riguarda il destino della gravidanza con patologia fetale specifica. Di più recente rilevanza ma con potenziali espansivi non trascurabili, la genetica medica sta assumendo un profilo specifico e complementare a quello di altre discipline anche nell’assistenza del paziente adulto con patologia o disabilità cronica di natura ereditaria. Esempi tipici sono rappresentati dalle sindromi genetiche con aumento del rischio neoplastico (ad esempio, cancro ereditario di mammella ed ovaio), le trombolfilie e l’infertilità di coppia, le patologie ereditarie del metabolismo del ferro (ad esempio, emocromatosi) e le patologie ereditarie del tessuto connettivo (ad esempio, sindromi di Ehlers-Danlos).

FINALITA’

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Il corso, organizzato in due giornate, si propone di illustrare in modo chiaro ed esauriente il ruolo della Genetica Medica nella gestione di situazioni cliniche specifiche e potenzialmente comuni nel panorama quotidiano del SSN. In particolare, la prima giornata sarà dedicata alla paziente “non nato”, ovvero alla diagnosi prenatale. Il supporto al ginecologo-ostetrico che lo specialista in genetica medica può offrire verrà analizzato nei vari settori del “consiglio alla coppia”, tra cui la corretta strategia di monitoraggio del rischio riproduttivo nella gravidanza fisiologica (o a “basso rischio”) ed in quella ad alto rischio, l’interpretazione del dato di laboratorio in caso di diagnosi prenatale invasiva e la selezione del percorso diagnostico più adeguato, la comunicazione alla coppia del significato del dato ecografico in presenza di malformazione fetale, l’assistenza alla coppia nell’iter diagnostico del feto polimalformato in caso di ITG. Specifiche lezioni saranno dedicate ai principi di teratologia, all’uso dei test predittivi e presintomatici in presenza di patologie neurodegenerative familiari ed alle possibili ricadute future degli studi sull’eredità transgenerazionale in termini di rischi per la salute in età adulta. La seconda giornata si occuperà dell’uso dei test genetici e della genetica medica in settori di interesse comune, quali aumento del rischio trombotico, infertilità di coppia, emocromatosi, aumento del rischio neoplastico e dolore cronico muscolo-scheletrico. Questi quattro settori rappresentano aree di prevenzione primaria e secondaria con un potenziale espansivo enorme ed in cui la genetica medica può giocare un ruolo non trascurabile. Infatti, ciascuno di questi settori della salute trova nella predisposizione geneticamente determinata la base dell’aumento del rischio e  dell’innesco del processo patogenetico che negli anni potrà causare una disabilità cronica. In questa seconda giornata, verranno discussi l’appropriatezza dell’utilizzo del test genetico, la sua corretta interpretazione, nonché l’utilità di un approccio più globale alla diagnosi ed assistenza dell’adulto con disabilità cronica ereditaria. Ogni giornata avrà una sezione dedicata alla presentazione e discussione di casi clinici selezionati dall’attività clinica svolta nelle strutture cliniche in cui prestano servizio i vari docenti ed, in particolare, la Genetica Medica dell’A.O. San Camillo-Forlanini di Roma.

OBIETTIVI FORMATIVI

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Il Corso si propone di:
1. Aggiornare il discente circa le basi biologiche ed embriologiche della patologia genetico-malformativa umana.
2. Fornire al discente gli strumenti per orientarsi in modo appropriato ed aggiornato nell’uso della genetica medica e dei test genetici in diagnosi prenatale.
3. Illustrare il percorso diagnostico-assistenziale pre- e post-ITG alla coppia con feto con patologia genetico-malformativa.
4. Fornire al discente gli strumenti per orientarsi nell’accertamento diagnostico, inclusi i test genetici, del paziente con sospetta trombofilia, emocromatosi (o altra patologia
ereditaria del metabolismo del ferro), cancro familiare e dolore muscolo-scheletrico cronico di sospetta origine genetica.
5. Fornire al discente gli strumenti per orientarsi nell’uso dei test genetici nella coppia infertile
6. Fornire al discente i principi di gestione della disabilità cronica di origine genetica in età adulta.

PROGRAMMA

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PRIMA GIORNATA: PREVENZIONE E GRAVIDANZA
• Introduzione: difetti congeniti, aborto “genetico” ed epidemiologia delle anomalie cromosomiche
• Visita genetica pre-concezionale
• Basi teoriche e pratiche della teratogenesi: embriopatia diabetica e sindrome fetoalcolica
• Monitoraggio della gravidanza fisiologica e prevenzione primaria dei difetti congeniti
• Applicazioni cliniche delle nuove tecnologie di laboratorio in diagnosi prenatale
• La consulenza genetica nelle malformazioni toracoaddominali fetali
• La consulenza genetica nelle malformazioni del sistema nervoso centrale
• La consulenza genetica nei difetti dello sviluppo sessuale
• La consulenza genetica nelle malformazioni agli arti e cranio facciali
• Iter diagnostico del feto con patologia genetico-malformativa e principi di radiologia fetale
• Casi clinici di patologia fetale
• Interazioni gene-gene e genoma-ambiente nella vita intrauterina
• Test predittivi e presintomatici: l’esempio delle patologie neurodegenerative

SECONDA GIORNATA: ASSISTENZA NELL’ADULTO CON PATOLOGIA GENETICA
• Genetica medica e varianti monogeniche di ipertensione arteriosa
• Approccio diagnostico ed uso dei test genetici nelle trombofilie
• Breve guida alla diagnostica genetica nell’infertilità e nella poliabortività
• Iperferritinemia e patologie ereditarie del metabolismo del ferro
• Consulenza genetica oncologica: principi generali ed applicazioni
• Consulenza genetica nel cancro dell’ovaio e della mammella
• Consulenza genetica nel cancro del colon
• Casi clinici di genetica oncologica
• Patologie ereditarie del tessuto connettivo: inquadramento clinico
• Patologie ereditarie del tessuto connettivo: principi di trattamento

RESPONSABILE SCIENTIFICO/DIDATTICO

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 Copia di Castori

Dott. Marco CASTORI – Dirigente Medico di I livello in qualità di genetista clinico presso UOC Laboratorio di Genetica Medica, l’A.O. San Camillo-Forlanini di Roma. Docente in convezione sanità presso l’Università “La Sapienza” di Roma per alcuni insegnamenti, tra cui la genetica medica.

 

DOCENTI

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 FB_pict Prof. Francesco BRANCATI – Ricercatore Confermato di Genetica Medica – Università Gabriele D’Annunzio di Chieti; Dirigente Medico I Livello Convenzionato (Genetica Medica) – UOC Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico Tor Vergata, Roma.

Dott. Marco CASTORI – Predetto

Prof. Antonio CHISTOLINI – Ricercatore Confermato di Malattie del Sangue – Università Sapienza di Roma, Dirigente Medico I Livello Convenzionato (Ematologia) – UOC Ematologia, Policlinico Umberto I, Roma.

Prof.ssa Paola GRAMMATICO – Professore Associato di Genetica Medica – Sapienza Università di Roma; Direttore – UOC Laboratorio di Genetica Medica, AO San Camillo-Forlanini, Roma.

Prof.ssa Emanuela LUCCI-CORDISCO – Ricercatore Confermato di Genetica Medica – Università Cattolica, Roma.

Dr.ssa Silvia MAJORE – Dirigente Medico I Livello con Alta Specializzazione per emocromatosi e patologie ereditarie da alterato metabolismo del ferro – UOC Laboratorio di Genetica Medica, AO San Camillo-Forlanini, Roma.

Dr.ssa Francesca MANCINI – Medico Chirurgo, Neurogenetica – Istituto CSS – Mendel, Roma

Dr.ssa Silvia MORLINO – Medico Chirurgo, Formazione Specialistica in Genetica Medica – Sapienza Università di Roma.

Dr. Lorenzo SINIBALDI – Medico SUMAI in Genetica Medica – ASL Viterbo; Collaboratore Scientifico – Istituto CSS-Mendel, Roma.

Prof. Luigi TARANI – Ricercatore Confermato di Pediatria Generale e Specialistica – Università Sapienza di Roma, Dirigente Medico I Livello Convenzionato (Pediatria) – UOC Pediatria Lattanti I, Policlinico Umberto I, Roma.

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Prof.ssa Enza Maria VALENTE – Professore Associato di Genetica Medica – Università di Selerno; Consulente Scientifico e Responsabile Unità di Neurogenetica – Istituto CSS-Mendel, Roma.

Dr. Michele VALIANTE – Medico Chirurgo, Formazione Specialistica in Genetica Medica – Sapienza Università di Roma.

 

TITOLO FINALE

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Al  termine  del corso,  previa  verifica  delle  presenze  e   superamento   dell’esame   finale, verrà conferito agli iscritti:

– l’Attestato     del   ”  Corso  di  Aggiornamento   in  la Genetica Medica nella Pratica Clinica Oggi”  rilasciato  dall’Istituto  di Alta    Formazione.

– il Certificato dei Crediti Formativi ECM (Educazione Continua in Medicina).

 

DESTINATARI

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Il corso è indirizzato a Medici specialisti in Genetica Medica, Pediatria,  Ginecologia-Ostetricia e  Biologi.

 

Procedura E.C.M.

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Al Corso sono stati assegnati n°16,4 Crediti Formativi ECM.

 

DURATA E FREQUENZA

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Il corso ha una durata di 15 ore.
La frequenza alle lezioni  è prevista, dalle 09.00 alle 18.00 nelle seguenti date:

Venerdì 28 Novembre 2014
Sabato 29  Novembre 2014

L’orario delle lezioni è da intendersi tassativo ai fini del conseguimento dei crediti formativi ECM.

 

SEDE DEL CORSO

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Il corso avrà luogo presso l’Istituto di Alta Formazione in Via G. Baglivi n° 6 – 00161 Roma.

 

QUOTA DI PARTECIPAZIONE

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La quota di partecipazione comprende: il materiale didattico consegnato esclusivamente su supporto digitale  e consistente in una breve sintesi delle lezioni, eventuali sussidi e schemi per le esercitazioni (se previste) e l’Attestato Finale  (si rimanda al Regolamento d’Istituto art. 5).

La quota di partecipazione all’ evento potrà essere corrisposta, tramite bonifico bancario o vaglia postale, come di seguito descritto.

A)    ISCRITTI SOGGETTI A QUOTA DI PARTECIPAZIONE CON BOLLO
 € 197,00  (€195,00 + € 2,00 per un bollo)

B) ISCRITTI SOGGETTI A QUOTA DI PARTECIPAZIONE CON IVA
La quota di partecipazione al corso deve essere corrisposta  maggiorata dell’Iva (+22%):
€ 237,90 (€ 195,00 + €42,90 Iva)

CONTATTARE LA SEGRETERIA ORGANIZZATIVA PER VERIFICARE QUALE E’ LA QUOTA DI PARTECIPAZIONE DI PROPRIA COMPETENZA

 

MODALITA’ D’ISCRIZIONE

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Come da regolamento (Art.1), la prenotazione ai corsi via e-mail o telefonica, non seguita da pagamento della quota di preiscrizione, è da ritenersi nulla.

Il pagamento della suddetta quota può essere effettuato secondo le seguenti modalità:

1. BONIFICO BANCARIO
Intestato a :
ISTITUTO DI ALTA FORMAZIONE

Coordinate bancarie:
UNICREDIT S.P.A.

IBAN: IT 23 U 02008 05212 000004805064

Dopo aver effettuato il bonifico è necessario:

–  specificare nella causale il nome del corso e il nominativo del partecipante;
– inviare la ricevuta di versamento tramite fax al numero 06 44.04.370, indicando sul fax:

1.  l’indirizzo e-mail,
2.  il recapito telefonico,
3.  i dati per la fatturazione – indirizzo, codice fiscale, P. IVA (se presente).

Ved. Regolamento d’Istituto Art. 2 punto 4.

2. VAGLIA POSTALE ORDINARIO

Intestato a:
ISTITUTO DI ALTA FORMAZIONE, Via G. Baglivi, 6 – 00161 – Roma

Dopo aver effettuato il vaglia è necessario:

–  specificare nella causale il nome del corso e il nominativo del partecipante;
– inviare la ricevuta di versamento tramite fax al numero 06 44.04.370, indicando sul fax:

1.  l’indirizzo e-mail,
2.  il recapito telefonico,
3.  i dati per la fatturazione – indirizzo, codice fiscale, P. IVA (se presente).

Ved. Regolamento d’Istituto Art. 2 punto 4.

3. PRESSO LA SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

in Via Giorgio Baglivi, 6 – 00161 – Roma. Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 8:30 alle ore 19:00 orario continuato.

Visto che i corsi sono a numero chiuso, si consiglia di contattare la Segreteria Organizzativa prima di effettuare qualsiasi pagamento per verificare la disponibilità dei posti. In ogni caso, sarà tenuto conto dell’ordine cronologico di ricezione della ricevuta di versamento della quota di preiscrizione, ai fini dell’accettazione dell’iscrizione. Pertanto, gli iscritti sono pregati di chiedere conferma della corretta ricezione della documentazione inoltrata.

 

DOCUMENTAZIONE

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Per completare la pratica amministrativa di iscrizione occorrerà far pervenire presso la Segreteria Organizzativa, per posta o mano, quanto segue:

1.  Domanda di iscrizione (clicca qui per scaricarla) compilata in tutti i campi richiesti e   firmata in originale.
2.  Fotocopia documento identità
3.  Fotocopia del Codice Fiscale e Partita IVA (se presente)
4.  Fotocopia del titolo di studio o autocertificazione
5.  Fotocopia iscrizione all’ordine.

La documentazione di cui sopra dovrà pervenire alla Segreteria Organizzativa, in uno dei seguenti modi:

– per posta o a mano presso l’ISTITUTO DI ALTA FORMAZIONE, Via G. Baglivi,6 – 00161 -Roma;
– per e-mail al seguente indirizzo info@iaform.it;
– per fax allo 06.4404370.

 

INFORMAZIONI GENERALI

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– Contatti.
– Dove siamo.
– Regolamento d’Istituto (si consiglia di prenderne visione prima di procedere all’ iscrizione).